유방암 환자 절반이 몰랐던 분류법, 치료 판도가 완전히 뒤집혔다

 

❝ 기존 HER2 음성으로 분류됐던 환자 중 상당수가 표적치료 대상이 될 수 있다." — 서울아산병원 병리과 공경엽 교수 (2026년 2월 기자간담회) ❞

 

혹시 나도 해당되는 건 아닐까, 한 번쯤 불안했던 적 있지 않으세요?

 

작년에 지인이 유방암 진단을 받았는데, 처음엔 "HER2 음성이라 표적치료는 못 받는다"는 말을 들었다고 해요. 그런데 올해 초 재검사를 했더니 '저발현'에 해당돼서 새로운 치료를 시작하게 됐다는 거예요.

 

이 글에서는 유방암 분류 체계가 어떻게 바뀌었는지, 그리고 그게 왜 생사를 가를 수 있는지 핵심만 정리해 드릴게요.

 

유방암 세포의 HER2 발현 정도에 따른 분류를 보여주는 일러스트

 

국내 유방암 환자의 약 45~55%가 새롭게 정의된 'HER2 저발현'에 해당하고, 이 그룹에서 최신 표적치료제를 사용하면 질병 진행·사망 위험이 최대 38%까지 줄어든다는 임상 결과가 나왔어요.

 

목차

 

1. 여성 암 1위 유방암, 숫자로 보는 현실

2. HER2 분류가 왜 갑자기 바뀐 걸까?

3. 저발현과 초저발현, 뭐가 다를까?

4. 사망 위험 38% 감소, 임상시험이 증명한 수치

5. 유전자 변이까지 알아야 하는 이유

6. 내가 받은 검사 결과, 다시 확인해야 할까?

7. 이것만은 꼭 기억하세요

 

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국내 여성 암 사망 원인 5위인데 발생률은 압도적 1위라는 사실, 이 괴리감이 오히려 방심을 부른다.

 

1. 여성 암 1위 유방암, 숫자로 보는 현실

 

2022년 국가암등록통계 기준, 유방암은 여성 전체 암의 21.8%를 차지했어요.

신규 환자만 약 29,715명.

 

5년 생존율이 94.7%라 "잘 낫는 암"이라는 인식이 강하죠.

 

하지만 여기엔 함정이 있어요. 이건 조기 발견 기준 수치예요.

 

[TABLE_001]

유방암 병기별 생존율과 발견 시점 비교

 

항목	수치	비고
전체 5년 생존율	94.7%	조기 발견 포함 평균
1기 완치율	98%	조기 진단 시
전이 환자 5년 내 사망률	약 50%	전이 후
연간 신규 환자 수	29,715명	2022년 기준

 

같은 유방암인데 어떤 '유형'이냐, 어느 시점에 발견됐느냐에 따라 운명이 갈린다는 뜻이에요.

 

특히 전체 유방암의 약 70%를 차지하는 호르몬 수용체 양성 유형은, 재발하거나 전이되면 치료 선택지가 급격히 줄어들어요. 바로 이 지점에서 새로운 분류법이 등장한 겁니다.

 

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"HER2 음성이면 표적치료 못 받는다"고 알고 있었다면, 그 상식이 2026년부터 완전히 틀린 말이 됐어요.

 

2. HER2 분류가 왜 갑자기 바뀐 걸까?

 

과거에는 단순했어요. HER2 양성이면 표적치료, 음성이면 항암화학요법. 딱 두 갈래.

 

그런데 '음성' 안에도 스펙트럼이 있다는 걸 밝혀낸 거예요. 🔬

 

기존에 HER2 양성은 전체 유방암의 15~20%에 불과했어요. 나머지 80% 넘는 환자는 '음성'으로 한데 묶였고, 표적치료 대상에서 제외됐죠.

 

그런데 이 '음성' 그룹을 다시 들여다보니, 45~55%가 '저발현'이라는 새로운 카테고리에 해당했어요.

 

[TABLE_002]

HER2 발현 정도에 따른 유방암 재분류 현황

 

분류	HER2 발현 정도	전체 유방암 비율	표적치료 가능 여부
양성	높음	15~20%	기존부터 가능
저발현	낮지만 존재	45~55%	2026년부터 가능
초저발현	매우 미약	포함 확대 중	2026년부터 가능
완전 음성	없음	약 20~30%	불가

 

즉, 예전 기준으로 "표적치료 대상이 아닙니다"라고 들었던 환자 중 절반 이상이 사실은 치료 대상일 수 있었던 셈이에요.

 

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"저발현이든 초저발현이든 다 똑같은 거 아냐?" 이렇게 생각하면 큰일 나요. 진단서 한 줄 차이로 치료제가 달라지거든요.

 

3. 저발현과 초저발현, 뭐가 다를까?

 

이걸 이해하려면 병리검사 점수를 알아야 해요.

 

HER2 검사는 면역조직화학검사(IHC)로 0, 1+, 2+, 3+ 점수를 매겨요.

 

[TABLE_003]

HER2 면역조직화학검사(IHC) 점수별 분류 기준

 

IHC 점수	분류	표적치료 대상 여부
3+ 또는 2+/추가검사 양성	양성	기존부터 가능
1+ 또는 2+/추가검사 음성	저발현	2026년부터 가능
0 (세포막 희미한 염색 존재)	초저발현	2026년부터 가능
0 (염색 전혀 없음)	완전 음성	불가

 

핵심은 이거예요.

과거에 '0점 = 음성'으로 뭉뚱그렸던 환자 중에서도, 초저발현이면 표적치료 대상이 된다는 것.

 

2026년 1월, 식약처는 이 초저발현 환자까지 포함하는 적응증을 승인했어요. 미국, 유럽 가이드라인도 같은 방향으로 업데이트됐고요.

 

병리과 전문의들은 "기존 검사 결과를 재판독해야 할 수 있다"고 말하고 있어요. 과거에 0점을 받았더라도, 현재 기준으로 다시 보면 초저발현일 가능성이 있기 때문이에요. 🧪

 

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항암화학요법 대비 무진행 생존기간이 5개월 넘게 차이 났다. 같은 전이성 유방암인데, 어떤 약을 쓰느냐로 1년이 갈릴 수 있다는 얘기다.

 

4. 사망 위험 38% 감소, 임상시험이 증명한 수치

 

이건 소규모 연구가 아니에요.

866명의 전이성 유방암 환자가 참여한 대규모 3상 임상시험 결과예요.

 

[TABLE_004]

대규모 3상 임상시험 핵심 결과 비교

 

항목	표적치료제 투여군	기존 항암화학요법군
무진행 생존기간 중앙값	13.2개월	8.1개월
질병 진행·사망 위험 감소	38%	기준
객관적 반응률	56.5%	32.2%
3등급 이상 이상반응	52.8%	44.4%

 

무진행 생존기간 13.2개월이라는 숫자의 의미를 풀어볼게요.

 

기존 항암화학요법으로는 약 8개월 뒤 암이 다시 진행됐는데, 새 치료제를 쓰면 1년 넘게 진행을 막을 수 있었다는 거예요.

 

3년 시점에서도 일부 환자가 무진행 상태를 유지했다는 보고도 나왔어요.

 

물론 부작용도 있어요. 간질성 폐질환 같은 심각한 부작용도 보고됐으므로, 반드시 전문의와 상의 후 치료를 결정해야 해요. ⚠️

 

의사와 환자가 치료 방법을 상담하는 장면 이미지

 

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같은 호르몬 수용체 양성 유방암이라도, 특정 유전자 변이가 있으면 사망 위험이 44%나 뛰어오른다는 연구 결과가 있다.

 

5. 유전자 변이까지 알아야 하는 이유

 

유방암 치료가 복잡해지는 이유가 여기 있어요.

 

PIK3CA 유전자 변이: 호르몬 수용체 양성 유방암 환자의 약 40%에서 발견돼요. 이 변이가 있으면 예후가 나빠지고, 기존 치료에 대한 내성도 생기기 쉬워요.

 

최근엔 이 변이를 겨냥한 표적치료제도 등장했어요. 임상시험에서 사망 위험을 33% 줄이고, 무진행 생존기간을 2배 가까이 연장한 결과가 나왔죠.

 

BRCA 유전자 변이: 유방암 발생 위험을 4배 이상 높이는 것으로 알려져 있어요. 이 변이가 확인되면 PARP 억제제라는 별도의 표적치료가 가능하고, 고위험 조기 유방암에서 재발·전이·사망 위험을 42% 낮춘 연구 결과도 있어요. 💊

 

[TABLE_005]

주요 유전자 변이별 유방암 영향과 표적치료 현황

 

유전자 변이	해당 환자 비율	주요 영향	표적치료 효과
PIK3CA	약 40%	예후 악화, 내성 발생	사망 위험 33% 감소
BRCA	약 5~10%	발생 위험 4배 이상	재발·전이 위험 42% 감소
AKT1	약 5%	세포 성장 촉진	연구 진행 중

 

한마디로, 지금 시대의 유방암 치료는 "어떤 유전자를 갖고 있느냐"가 약 선택을 좌우해요.

 

문제는 이런 유전자 검사 비용이에요. 비급여 항목이 많아서 한 달에 수백만 원이 드는 경우도 있다고 해요.

 

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과거에 "HER2 음성"이라고 들었다면, 그때의 기준과 지금의 기준이 다를 수 있다는 점을 꼭 알아두세요. 재검사 한 번이 치료 기회를 바꿀 수도 있어요.

 

6. 내가 받은 검사 결과, 다시 확인해야 할까?

 

이건 특히 전이성 유방암 환자분들에게 중요한 이야기예요.

 

2026년 1월 이전에 HER2 검사를 받았다면, 그때는 '저발현'이라는 개념 자체가 병리 보고서에 반영되지 않았을 가능성이 높아요.

 

미국임상종양학회와 미국병리학회는 최근 가이드라인을 업데이트하면서, HER2 음성 중에서도 희미한 염색이 있는 경우를 구분해서 보고하도록 권고했어요. 😮

 

확인해볼 만한 경우를 정리하면:

 

- 과거 HER2 음성(IHC 0) 판정을 받은 전이성 환자

- 내분비요법 이후 재발·진행된 호르몬 수용체 양성 환자

- 항암화학요법 외에 다른 선택지를 찾고 있는 환자

 

주치의에게 "제 HER2 점수가 정확히 몇인지, 초저발현에 해당하는지" 꼭 물어보세요.

 

병리 보고서를 확인하는 환자와 의료진 이미지

 

병리 보고서 한 줄이 치료의 문을 열 수도, 닫을 수도 있어요.

 

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유방암 치료는 이제 '내가 어떤 유형인지 정확히 아는 것'에서 시작된다. 모르면 놓치고, 알면 살 수 있다.

 

7. 이것만은 꼭 기억하세요

 

➊ 유방암 환자의 45~55%는 HER2 '저발현'에 해당하며, 2026년부터 표적치료 대상에 포함됐어요.

 

➋ 과거 HER2 음성 판정을 받았어도, 현재 기준으로 재검사하면 치료 기회가 생길 수 있어요.

 

➌ 유전자 변이(PIK3CA, BRCA 등)에 따라 표적치료제가 다르므로, 유전자 검사도 함께 고려해야 해요.

 

➍ 최신 임상시험에서 새 표적치료제는 기존 항암화학요법 대비 사망 위험을 최대 38% 줄이고, 무진행 생존기간을 5개월 이상 연장했어요.

 

➎ "나는 어떤 유형인가?"를 주치의와 반드시 확인하세요. 정밀 진단이 곧 생존율이에요. 🙏

 

마무리하며...

➊ 유방암은 여성 암 1위(21.8%)이지만, 조기 발견 시 5년 생존율 94.7%로 높은 편이에요.

➋ 2026년부터 HER2 저발현·초저발현 환자도 표적치료 대상에 포함됐어요(전체 환자의 45~55%).

➌ 대규모 임상시험에서 새 표적치료제의 무진행 생존기간은 13.2개월로, 기존 8.1개월보다 5개월 이상 길었어요.

➍ PIK3CA, BRCA 등 유전자 변이에 따른 맞춤 치료도 빠르게 발전하고 있어요.

➎ 과거 검사 결과를 현재 기준으로 재확인하는 것이 새로운 치료 기회의 시작이에요.

 

한줄요약: 유방암 환자 절반이 해당하는 'HER2 저발현', 2026년부터 표적치료 가능해졌으니 과거 검사 결과를 반드시 재확인하세요.

 

Q: HER2 저발현이란 정확히 무엇인가요?

A: HER2 단백질이 세포 표면에 낮은 수준으로 발현된 상태를 말합니다. 면역조직화학검사(IHC)에서 1+ 또는 2+이면서 추가검사 음성인 경우에 해당하며, 전체 유방암 환자의 약 45~55%가 이에 포함됩니다. 2026년 1월 식약처 허가를 통해 표적치료가 가능해졌습니다.

 

Q: 과거에 HER2 음성 판정을 받았는데, 재검사를 해야 하나요?

A: 특히 전이성 유방암 환자라면 재검사를 고려할 가치가 있습니다. 과거 기준으로 IHC 0(음성)이었던 환자 중에서도 '초저발현'에 해당하면 새 표적치료 대상이 될 수 있습니다. 미국병리학회도 IHC 0을 세분화해 보고하도록 권고하고 있어요.

 

Q: 새 표적치료제의 부작용은 어떤가요?

A: 866명 대상 임상시험에서 3등급 이상 이상반응이 52.8%로 보고됐습니다. 간질성 폐질환 등 심각한 부작용도 일부 발생했으므로, 반드시 종양내과 전문의와 상의 후 치료 여부를 결정해야 합니다. 세계보건기구(WHO)도 전문가 관리 하에 사용할 것을 권고합니다.

 

Q: 유전자 검사 비용은 건강보험이 적용되나요?

A: PIK3CA 동반진단 검사 등 일부는 보험 적용이 되지만, 광범위 유전체 분석 등은 비급여인 경우가 많습니다. 검사 비용이 한 달에 수백만 원에 달할 수 있어 의료계에서도 보험 확대를 요구하고 있는 상황이에요.

 

Q: 호르몬 수용체 양성 유방암이 왜 재발하면 위험한가요?

A: 호르몬 수용체 양성 유방암은 전체 유방암의 약 70%를 차지하고 초기 예후가 좋은 편이지만, 전이 단계에서는 내분비요법 내성이 생기며 치료 효과가 급감합니다. 전이된 환자의 약 50%가 진단 후 5년 내 사망하며, 치료 단계가 올라갈수록 다음 치료로 넘어가지 못하는 비율도 높아집니다.

 

이 글은 의학적 조언을 대체하지 않으며, 건강 관련 결정은 반드시 전문 의료진과 상담 후 내리시기 바랍니다. 개인의 상태에 따라 치료 방법과 결과가 다를 수 있습니다.

[참고문헌]

- 보건복지부 2022년 국가암등록통계

- 코메디닷컴 - 한 줄기 희망 된 '저발현'…유방암 치료 지도가 바뀐다

- NIH PubMed - DESTINY-Breast06 임상시험